La recherche sur les maladies génétiques

Des maladies plus ou moins rares

Maladie	Caractères de la maladie	Localisation du gène défectueux	Fréquence des naissances
Muciviscidose	Troubles respiratoires et intestinaux très graves	Chromosome 7	1/2 500
Drépanocytose	Anomalie des globules rouges responsable d’une anémie grave	Chromosome 11	1/3 000 (métropole) 1/260 (DOM-TOM)
Myopathie de Duchenne	Dégénérescence musculaire	Chromosome X	1/3 500 garçons
Hémophilie	Défaut de coagulation du sang	Chromosome X	1/10 000 garçons
Phénylcétonurie	Déficience intellectuelle grave sans régime alimentaire adapté	Chromosome 12	1/15 000
Xeroderma	Hypersensibilité de la peau aux rayons ultraviolets et risque de cancers	Plusieurs chromosomes	1/1 000 000

Les avancées de la recherche

Pour pouvoir un jour soigner les patients atteints de maladies génétiques, la recherche explore différentes voies :

• Découvrir les causes précises des symptômes de la maladie en comprenant les mécanismes cellulaires ou moléculaires défectueux ;
• Identifier le (ou les) gène(s) responsable(s) ;
• Étudier l’ADN du (ou des) gène(s) défectueux pour y découvrir les anomalies à l’origine de la maladie.

Les espoir de la thérapie génique

La thérapie génique consiste à introduire un gène fonctionnel (souvent qualifié de "gène médicament") au sein des tissus malades.

Pour transporter ce gène, on l’insère dans un virus inoffensif pour l’Homme mais qui, comme tout virus, va "parasiter" les cellules malades et y apporter le gène. Ce dernier s’insère dans l’ADN de la cellule malade, lui permettant de fonctionner normalement.

La méthode est encore au stade expérimental mais quelques réussites ont déjà été enregistrées.

Les espoirs de la thérapie cellulaire

La thérapie cellulaire est une nouvelle piste de recherche visant à remplacer les tissus défaillants par un tissu formé de cellules normales.

Pour cela on utilisera des cellules souches totipotentes, c’est-à-dire qui ont une capacité de se transformer en tout type de cellules (musculaires, nerveuses, sanguines...), comme des cellules embryonnaires.

Encore au stade de la recherche, ces techniques devraient permettre un jour de guérir des maladies comme les myopathies, les maladies nerveuses dégénératives, etc...